Thaum Lub Kaum Hli 2022, tib lub ntiaj teb cov leeg nqaij ua haujlwm pub dawb (Duchenne leeg nqaij dystrophy, DMD), koom nrog CRISPR noob kho kho, tuag thaum kho. Tus neeg mob muaj hnub nyoog 27- xyoo, npe hu ua Terry Horgan, muaj DMD nrog qhov tsis tshua muaj caj ces hloov pauv thiab yuav ua rau nws tuag ua ntej hnub nyoog 30. Terry tau tsim pab pawg Cure Rare Disease (CRD) rau nws tus tij laug, Richard Horgan, thiab siv ntau lab daus las rau nws tshwj xeeb tsim thiab tsim kho CRISPR. Terry yog tib tus neeg koom nrog hauv kev kho mob.
CRD: Nrhiav tau, mob siab rau cawm kuv tus kwv, mob siab rau kev kho noob caj noob ces
Duchenne cov leeg nqaij dystrophy cuam tshuam los ntawm Terry yog qhov tsis tshua muaj tshwm sim ntawm cov leeg nqaij atrophy tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob encoding rau dystrophin ntau lawm. Nws cuam tshuam rau txhua hom leeg nqaij, ua rau poob ntawm kev txav mus los, thaum kawg ua rau ua pa thiab lub plawv tsis ua haujlwm. Cov neeg mob DMD feem ntau tuag ua ntej hnub nyoog 30 xyoo. Ib tus neeg ntawm txhua 3,500 tus txiv neej yug los raug cuam tshuam los ntawm tus kab mob, uas tsis tshua muaj tshwm sim hauv cov poj niam.
Raws li Terry's DMD muaj qhov tsis tshua muaj kev hloov pauv, thiab tsis ntev los no DMD gene therapy feem ntau yog tsom rau cov menyuam yaus, Terry tsis tuaj yeem tau txais txiaj ntsig los ntawm kev sim tsis ntev los no ntawm DMD gene therapy. Xyoo 2017, Richard, uas tseem tab tom kawm hauv Harvard Lub Tsev Kawm Lag Luam Lag Luam, tau tsim CRD, lub koom haum tsis muaj txiaj ntsig hauv Boston, txhawm rau kho tus kheej cov tshuaj kho rau nws tus kheej, Terry, thiab kho Terry's DMD. Pab pawg tshawb fawb CRD muaj cov kws tshaj lij los ntawm Yale University, University of Massachusetts Chan School of Medicine, thiab Charles River Laboratory (Daim duab 2). Pab neeg tshawb fawb tau tsim thiab sim ib qho kev kho DMD tshwj xeeb rau Terry txoj kev hloov caj ces, thiab hu nws CRD-TMH-001.
Thaum Lub Yim Hli 9, 2022, CRD tau tshaj tawm tias US Food and Drug Administration (Food and Drug Administration, FDA) tau pom zoo CRD-TMH-001 rau kev sim tshuaj, thiab kev tswj hwm cov tshuaj tau ua nyob rau ntawm University of Massachusetts Tsev Kawm Ntawv ntawm Tshuaj. Txoj kev kho mob yog kev tswj hwm ib zaug, thiab Terry yuav tau txais cov tshuaj txhaj tshuaj thiab raug saib xyuas hauv tsev kho mob ob peb hnub kom ntseeg tau tias tsis muaj qhov cuam tshuam tsis zoo. Tom qab Terry tso tawm, CRD yuav ua raws li cov neeg mob rau 15 xyoo tom qab FDA cov lus qhia txhawm rau taug qab cov kab mob. Tam sim no, txoj kev kho tsuas yog siv los kho Terry Horgan, thiab los tiv thaiv tus neeg mob ntiag tug, CRD yuav tsis tawm tswv yim txog nws tom qab pib sim.
CRD-TMH-001 yog siv los kho Duchenne cov leeg nqaij dystrophy los ntawm kev siv CRISPR thev naus laus zis los kho lwm hom dystrophin (isotype), ua rau cov leeg txhawb nqa thiab exon 1 hloov pauv ntawm cov noob protein, yog li stabilizing lossis tuaj yeem thim rov qab cov tsos mob tshwm sim. Duchenne muscular dystrophy. Qhov no yog thawj zaug tib neeg sim ntawm CRISPR kev kho mob tsim los hloov txoj hauv kev uas lub cev teb rau cov caj ces uas twb muaj lawm, tsis yog hloov cov noob nws tus kheej. Qhov no kuj yog thawj qhov kev sim ntawm tus kheej CRISPR txoj kev kho thiab thawj qhov kev sim ntawm noob kho cov tswv yim rau DMD.
Terry txoj kev tuag tau rov nug dua txog kev nyab xeeb ntawm CRISPR
Txog tam sim no, qhov ua rau tuag rau Terry Horgan tseem tsis tau tshaj tawm. Kev tshaj tawm txog qhov xwm txheej tau muab rau FDA raws li qhov xav tau los ntawm kev sim tshuaj. Ntau pawg neeg tshawb fawb hauv Asmeskas tab tom tshuaj xyuas qhov ua rau Terry tuag thiab tau hais tias: "Qhov no yog txoj haujlwm nyuaj uas tuaj yeem siv sijhawm txog plaub lub hlis."
CRD-TMH-001 yog nyiaj pab los ntawm Horgan Family Fund, uas tau hais hauv nqe lus: "Terry tau kuaj pom DMD thaum nws muaj peb xyoos, nyiam siv computer txij thaum yau, thiab ib zaug tsim nws lub computer. Thaum nws muaj peev xwm. Nws tseem taug kev, nws ua si nkaum-thiab-nrhiav hauv txoj kev tsav tsheb nrog nws tsev neeg. Tom qab hauv nws lub neej, Terry pib siv lub rooj zaum fais fab, kawm txog kev tshawb fawb ntawm Cornell University, thiab txuas ntxiv mus ua haujlwm hauv Department of Information Science. Terry txoj kev tuag yog. mob siab rau, thiab nws yuav nco ntsoov ua tus phab ej. "
Gene therapy tau tsa kev cia siab rau ntau tsev neeg ntsib cov kab mob tsawg thiab kho tsis tau, tab sis Terry txoj kev tuag tau nug cov lus nug txog tag nrho cov lus cog tseg ntawm kev kho noob caj noob ces. CRISPR tau sib xyaw ua ke txij li nws qhov kev tshwm sim hauv xyoo 2012. Qee cov kws tshawb fawb ntseeg tias CRISPR muaj peev xwm hloov cov tshuaj los ntawm kev pab kho thiab tiv thaiv cov kab mob loj xws li mob qog noj ntshav thiab cov kab mob neurodegenerative, muaj ib hnub tuaj yeem pab kho cov neeg mob qog noj ntshav lossis HIV thiab cia cov kws kho mob kho. DNA puas. Tus neeg tsim khoom ntawm lub cuab yeej tau txais qhov khoom plig Nobel hauv 2020. Thaum coj kev cia siab, CRISPR tsis zoo tag nrho. Qee cov kws tshawb fawb ntseeg tias CRISPR muaj kev pheej hmoo ntawm kev hloov pauv DNA lossis RNA hauv cov cheeb tsam sab nraum lub hom phiaj, uas tuaj yeem ua rau muaj kev phiv tsis zoo. Piv txwv li, kev hloov pauv tsis xav txog ntawm cov qog nqaij hlav qog nqaij hlav tuaj yeem ua rau mob qog noj ntshav.
Cov teeb meem kev nyab xeeb hauv kev tshawb fawb gene-editing technology tsis yog ib leeg. Jesse Gelsinger tuag nyob rau hauv 1999 thaum muaj hnub nyoog 18 xyoo nyob rau hauv ib txoj kev tshawb no hais txog kev tso cov noob noj qab nyob zoo rau hauv nws lub siab los tawm tsam ib tug tsawg metabolic kab mob. Xyoo 2019, Nws tau hloov kho DNA ua ntej cov menyuam ntxaib, Lulu thiab Nana, yug los ua kom lawv tiv taus HIV. Ntau tshaj 100 tus kws tshawb fawb Suav tau thuam Nws txoj haujlwm: "Kev sim tib neeg ncaj qha tsuas yog piav qhia tias yog kev npau taws xwb. Pandora lub thawv tau qhib lawm. Peb tseem yuav muaj qhov ci ntsa iab kaw ua ntej nws yuav lig dhau lawm." Xyoo 2021, Pfizer tau tshaj tawm tias. tus neeg mob tau tuag hauv qhov kev sim ntxov ntawm DMD gene therapy. Qhov kev tuag zaum kawg uas cuam tshuam nrog CRISPR thev naus laus zis tuaj yeem ua rau muaj kev ntseeg siab rau pej xeem hauv kev siv nws txoj kev coj ncaj ncees, nyab xeeb.
Dr. Arthur Caplan, tus kws saib xyuas kev noj qab haus huv ntawm New York University tau hais tias: "Peb paub tias CRISPR tuaj yeem plam nws lub hom phiaj. Peb paub tias CRISPR tuaj yeem ua haujlwm tau zoo, thiab peb kuj paub tias cov kab mob kab mob xa mus rau hauv vivo tuaj yeem muaj teeb meem. CRD-TMH-001 tau ua nyob rau hauv ib tus neeg mob nkaus xwb, thiab tus qauv me me dhau lawm. Terry txoj kev tuag yuav ua rau peb xav txog seb peb puas nyiam kev tshawb fawb ntawm ib tus neeg tiag tiag? kev sim, thiab peb yuav tsum kawm los ntawm cov ntaub ntawv. "
Lub caij no, CRD, uas txhawb nqa kev txhim kho cov tshuaj kho noob rau 18 lwm yam kab mob tsis tshua muaj, tau hais hauv nqe lus: "Terry yog tus kws kho mob pioneer uas nws lub siab tawv thiab kev txiav txim siab ruaj khov tau ua txoj hauv kev rau nyiaj txiag rau cov neeg mob uas muaj kab mob tsawg thiab tsis tshua muaj kab mob. thiab txhim kho cov kev kho tshiab.Kev ua haujlwm ntawm pab pawg CRD yog qhov tseem ceeb tsis yog tsuas yog txhawm rau txheeb xyuas cov txiaj ntsig, tab sis kuj tseem hais txog qhov nyuaj ntawm kev kho noob ". Fyodor Urnov, tus kws tshaj lij CRISPR ntawm lub koom haum ntawm Innovative Genomics ntawm University of California, Berkeley, tau hais tias: "Txhua yam kev tuag thaum lub sijhawm kev sim tshuaj noob caj noob ces yog lub sijhawm los ntsuas qhov chaw. peb yuav tsum kawm kom ntau li ntau tau los ntawm nws txoj kev tuag los qhib txoj kev mus rau tom ntej. "
