Hauv kev tshawb fawb tshiab, ntau dua 100 tus kws tshawb fawb los ntawm thoob plaws ntiaj teb tau ua tiav cov chromosome cuam tshuam nrog txiv neej txoj kev loj hlob - Y chromosome - qhov kawg enigmatic ib feem ntawm tib neeg genome. Lawv qhov kev tshawb pom ua tiav Y chromosome txoj cai caj ces thiab nthuav tawm cov ntsiab lus tseem ceeb ntawm cov kab mob uas tuaj yeem muab kev nkag siab zoo dua ntawm chromosome lub luag haujlwm hauv cov txiv neej tshwj xeeb kev loj hlob, fertility, thiab genetic-triggered kab mob xws li mob cancer. Cov kev tshawb pom tau luam tawm hauv online thaum Lub Yim Hli 23, 2023, hauv phau ntawv journal Nature nyob rau hauv ib daim ntawv hu ua "Kev sib sau ntawm 43 tib neeg Y chromosomes nthuav tawm ntau qhov nyuaj thiab kev hloov pauv" Daim ntawv muaj npe "Kev sib sau ntawm 43 tus tib neeg Y chromosomes nthuav tawm ntau qhov nyuaj thiab kev hloov pauv.
Cov kws sau ntawv no hais tias muab qhov muaj 100% ua tiav ntawm tib neeg Y chromosome niaj hnub no, lawv tuaj yeem txheeb xyuas thiab tshawb nrhiav ntau yam kev hloov pauv caj ces uas yuav cuam tshuam rau tib neeg tus yam ntxwv thiab kab mob hauv txoj hauv kev uas tsis tau yav tas los.
DNA sequences uas ua rau chromosomes encode cov noob caj noob ces thiab genetic circuits uas coj txoj kev loj hlob thiab kev ua hauj lwm ntawm tag nrho cov hlwb nyob rau hauv ib tug kab mob. Kev txiav txim siab Y chromosome yog qhov nyuaj tshwj xeeb vim nws cov qauv rov ua dua tshiab, tab sis cov thev naus laus zis tshiab thiab bioinformatics algorithms tau tso cai rau cov kws sau ntawv los txheeb xyuas cov DNA no. Lawv tau nthuav tawm cov qauv ntawm tsev neeg ntawm cov phev tswj cov noob thiab txheeb xyuas 41 cov noob ntxiv hauv Y chromosome. Lawv kuj tau nthuav tawm cov qauv ntawm cov noob xav tias ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev loj hlob thiab kev ua haujlwm ntawm cov txiv neej kev ua me nyuam.
Cov kws sau ntawv no tau hais tias lawv tau ua tiav daim duab kab hluav taws xob ntawm tag nrho cov kev hloov pauv caj ces tau qhib los ntawm Y chromosome, ntau qhov tseem ceeb rau cov caj ces pab rau txiv neej txoj kev loj hlob; lawv nyob rau theem uas cov kws tshawb fawb tuaj yeem pib siv daim duab kab hluav taws xob no; thiab hais tias tib neeg yav tas los tsis quav ntsej txog qhov sib txawv ntawm Y chromosome DNA thiab cov kev hloov pauv sib txawv uas tam sim no, tab sis tam sim no lawv tuaj yeem pom tag nrho Y chromosome DNA, uas yuav ntxiv kev nkag siab tshiab rau hauv cov noob caj noob ces ntawm ntau yam kab mob sib txawv.
Image from Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-06425-6.
Y thiab X chromosomes feem ntau tham txog lawv lub luag haujlwm hauv kev loj hlob ntawm kev sib deev. Txawm hais tias ob lub chromosomes ua lub luag haujlwm tseem ceeb, cov xwm txheej cuam tshuam rau tib neeg txoj kev loj hlob ntawm kev sib deev yog kis thoob plaws hauv genome thiab yog qhov nyuaj heev, ua rau muaj ntau yam ntawm tib neeg kev sib deev yam ntxwv ntawm txiv neej, poj niam thiab kev sib deev. Tsis tas li ntawd, kev tshawb fawb tsis ntev los no tau pom tias cov noob ntawm Y chromosome muaj kev cuam tshuam rau lwm yam ntawm tib neeg biology, xws li kev pheej hmoo mob qog noj ntshav thiab mob hnyav.
Txoj kev tshawb fawb tshiab no tau coj los ntawm National Human Genome Research Institute, uas yog ib feem ntawm Telomere-to-Telomere consortium, 2022 teg num uas lub hom phiaj los tsim kom muaj kev sib raug zoo hauv zej zog nrog kev tsom mus rau Y chromosome. Lub koom haum yog coj los ntawm National Human Genome Research Institute, ib feem ntawm Telomere-to-Telomere consortium, uas nyob rau xyoo 2022 yuav tshaj tawm cov kab ke ua tiav ntawm tib neeg genome, cog lus tias yuav muaj kev cuam tshuam tshiab ntawm kev tshawb nrhiav molecular thiab noob caj noob ces (saib BioValley Xov Xwm Zaj Dab Neeg: Cov ntsiab lus tseem ceeb los ntawm Lub Plaub Hlis 2022 qhov teeb meem ntawm Kev Tshawb Fawb). Txawm li cas los xij, qhov no tau ua tiav nrog ob X chromosomes.
Tam sim no, hauv txoj kev tshawb fawb tshiab no, cov kws sau ntawv no tau tsim ib daim ntawv qhia ua tiav ntawm Y chromosome thiab txhua lub ntsiab lus ntawm nws cov DNA siv tus pub nrog X thiab Y chromosomes. Cov kev tshawb pom tshiab no tau tso lub hauv paus rau kev sib sau ua ke genome zoo - suav nrog cov genomes tus kheej - uas tsis muaj nyob ua ntej.
Tib neeg genome, cov kws sau ntawv hais tias, yog tus kheej heev uas muaj cov lus qhia yooj yim rau tib neeg txoj kev loj hlob thiab ua rau tib neeg tib neeg; lawv paub tias yam lawv muaj ua ntej tsis tiav, tab sis tam sim no thawj zaug lawv tuaj yeem saib Y chromosome DNA ua tiav txij thaum pib mus txog rau thaum xaus.
Cov kws sau ntawv no piv cov Y chromosome tshiab no nrog cov ntaub ntawv caj ces los ntawm ntau txhiab tus neeg thoob ntiaj teb. Lawv qhov kev soj ntsuam tau nthuav tawm qhov yuam kev hauv tib neeg siv cov genomes yav dhau los thiab pom tau tias yuav ua li cas Y chromosome tshiab yuav txhim kho kev tshawb fawb ntawm tib neeg DNA yav tom ntej.
Lawv tau koom nrog cov kev nkag siab tshiab no rau hauv kev tshawb fawb ntawm primates los muab kev soj ntsuam tob dua ntawm kev hloov pauv ntawm Y chromosome thiab tshuaj xyuas cov tshuaj muaj feem cuam tshuam cov noob uas yuav cuam tshuam rau tus kheej kev kho mob rau pancreatic cancer thiab lwm yam kab mob.